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wiskottaldrich综合征:只发生于男性儿童的罕见病

  • 代妈专题
  • 2024-06-22

在人类中,存在着许多遗传病,常常是由于遗传物质发生改变或致病基因所引起的,分为先天性和后天性。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,还有一种罕见的遗传病叫威廉姆斯综合症(威廉姆斯综合征),下面为大家详细介绍。


那么,关于wiskottaldrich综合征:只发生于男性儿童的罕见病,今天助孕中心的生殖专家帮大家详细介绍一下。


一、wiskottaldrich综合征:只发生于男性儿童的罕见病

1.多见于男孩;

2.出血倾向,表现为淤斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便等;

3.湿疹,常出现在生后数月,随年龄增长,湿疹可变得严重而难于控制;

4.反复感染,大多数患者会发生反复感染,尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎等;

5.其他:常见肝脾大。有的患儿有关节炎、自身免疫性溶血性贫血等;

6.不典型的患儿无反复感染及湿疹。

患者通常会患有微血小板减少症,即血小板的数量及大小会减少,这种血小板异常,通常从出生时就会出现,使患儿轻微创伤后即可导致瘀伤或长时间出血。

染色体异常

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征会导致T细胞缺陷,可导致各种免疫疾病和炎症性疾病的风险增加。许多患有这种疾病的人同时也会出现湿疹,这是一种炎症性皮肤疾病,其特征为出生后数月即可出现

红色湿疹,常见于头面部、前臂和腘窝等部位。

该病会增加自身免疫性疾病及炎症性疾病的风险外,其患癌的风险也会增加,如淋巴瘤等。


二、wiskottaldrich综合征:只发生于男性儿童的罕见病

X-连锁无丙种球蛋白血症为X连锁隐性遗传,大致有如下规律:

1.如果携带者为女性,其下一代男孩有50%概率遗传到该变异而导致相关疾病表现;下一代女孩有50%概率遗传到该变异,但无疾病表现(携带者)。

2.如果携带者为男性,其下一代男孩不会遗传该变异;下一代女孩有100%概率遗传到该变异,但无疾病表现(携带者)。

wiskottaldrich综合征:只发生于男性儿童的罕见病


三、wiskottaldrich综合征:只发生于男性儿童的罕见病

1、对症治疗

支持治疗和抗生素的预防治疗是必需的,如使用复方磺胺甲唑预防肺孢子菌肺炎等。必要时可予静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注和脾切除术。严重的湿疹可使用糖皮质激素治疗。

总体预后不佳,若不进行造血干细胞移植,终将因感染、出血和恶性肿瘤等并发症而死亡。造血干细胞移植等治疗有助于改善预后。

2、造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。患儿确诊后应尽早行造血干细胞移植。

以上就是有关wiskottaldrich综合征:只发生于男性儿童的罕见病的详细介绍,希望对大家试管助孕提供一定的帮助和参考。


参考资料

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